കുട്ടികളിൽ ആവർത്തിച്ചുള്ള നാഡീ വൈകല്യങ്ങൾക്ക് പിന്നിൽ USP18 ജീനിന് സംഭവിക്കുന്ന അപൂർവ മ്യൂട്ടേഷൻ ആണെന്ന് കണ്ടെത്തി ഇന്ത്യൻ ഗവേഷകർ. സ്യൂഡോ-ടോർച്ച് സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് 2 എന്നത് വളരെ സങ്കീർണ്ണവും അപൂർവവുമായി സംഭവിക്കുന്ന പാരമ്പര്യമായുള്ള ഒരു ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡറാണ്. കുട്ടികളിൽ തലച്ചോറിൻറെ വളർച്ചയെയും പ്രവർത്തനത്തെയുമാണ് രോഗം ബാധിക്കുന്നത്. ഇതിൻറെ പിന്നിൽ അപൂർവ USP18 ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ആണെന്ന് ഗവേഷകർ വ്യക്തമാക്കുന്നു. ലോകത്താകെ ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട 11 കേസുകളാണ് ഇതുവരെ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുള്ളത്. ഇന്ത്യയിൽ ആദ്യമായി 11 വയസുകാരിയിലാണ് ഈ അപൂർവ ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡർ കണ്ടെത്തിയത്. ഡൽഹി സർവകലാശാലയിലെ രാംജാസ് കോളജ്, റെഡ്ക്ലിഫ് ലാബ്സ് എന്നിവരോട് സഹകരിച്ച് ഇന്ദിരാഗാന്ധി ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ചൈൽഡ് ഹെൽത്തിലെ ഗവേഷക സംഘമാണ് പഠനം നടത്തിയത്. സ്യൂഡോ-ടോർച്ച് സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് 2, കുട്ടികളിൽ പലപ്പോഴും ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന അണുബാധകളോട് സാമ്യമുള്ള കഠിനമായ നാഡീസംബന്ധമായ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു. എന്നാൽ അവ യഥാർഥ അണുബാധകൊണ്ട് സംഭവിക്കുന്നതായിരിക്കില്ല. ശരീരത്തിലെ രോഗപ്രതിരോധ പ്രതികരണത്തെ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന USP18 ജീൻ ശരിയായ രീതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കാതെ വരുമ്പോൾ, ശരീരത്തിന്റെ പ്രതിരോധ സംവിധാനം അമിതമായി സജീവമാവുകയും തലച്ചോറിനെ ദോഷകരമായി ബാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് ആവർത്തിച്ചുള്ള ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. നാഡീസംബന്ധമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള കുട്ടികളിൽ നേരത്തെയുള്ള ജനിതക പരിശോധനയുടെ പ്രാധാന്യത്തെ കുറിച്ചും പഠനത്തിൽ വ്യക്തമാക്കുന്നു.
