മാർച്ച് 21 ലോക ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ദിനമായി ആചരിക്കുന്നു. ക്രോമസോം 21 ന്റെ അധിക പകർപ്പുമായി ഒരു വ്യക്തി ജനിക്കുന്ന ജനിതക അവസ്ഥയാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ഇങ്ങനെ ജനിക്കുന്നവരുടെ ശരീരത്തിൽ 46 ക്രോമസോമുകൾക്ക് പകരം 47 എണ്ണം ഉണ്ടായേക്കാം. ഇത് അവരുടെ തലച്ചോറിന്റെയും ശരീരത്തിന്റെയും വികാസത്തെ ബാധിക്കുന്നു. പരന്ന മുഖം, മുകളിലേക്ക് ചെരിഞ്ഞ കണ്ണുകൾ, ചെറിയ തല, ചെറിയ കഴുത്ത്, കണ്ണിന്റെ ഐറസിൽ ചെറിയ വെളുത്ത പാടുകൾ, മോശമായ മസിൽ ടോൺ എന്നിവയാണ് ഡൗൺ സിഡ്രത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ.
പ്രധാനമായും മൂന്നു വ്യതിയാനങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ഒന്ന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനു കാരണമാകാം
ട്രൈസോമി 21 : 95 ശതമാനത്തോളം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത് ട്രൈസോമി 21 കാരണമാണ്. എല്ലാ കോശങ്ങളിലും ഒരു അധിക ക്രോമസോം കാണപ്പെടുന്ന അവസ്ഥയാണിത് . ബീജകോശത്തിന്റെയോ അണ്ഡകോശത്തിന്റെയോ വികാസസമയത്ത് അസാധാരണമായ കോശവിഭജനം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.
മൊസൈക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം: ചില കോശങ്ങളിൽ മാത്രമേ അധിക ക്രോമസോമുകൾ കാണപ്പെടാറുള്ളു. സാധാരണവും അസാധാരണവുമായ കോശങ്ങളുടെ ബീജസങ്കലനത്തിനു ശേഷമുള്ള കോശവിഭജനം മൂലമാണ് ഇത് ഉണ്ടാകുന്നത്.
ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം: ട്രൈസോമി 21- ൽ ഉള്ളതുപോലെ മൂന്ന് 21 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട് , എന്നാൽ 21 ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്ന് വേറിട്ടുനിൽക്കുന്നതിനു പകരം മറ്റൊരു ക്രോമസോമിൽ ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. 21 ക്രോമസോമിന്റെ അധിക പകർപ്പാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നത്.ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പോ ഗർഭധാരണത്തിലോ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സംഭവിക്കാം.
എന്തുകൊണ്ടാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് ശാസ്ത്ര ലോകത്തിനിതുവരെ കണ്ടെത്താനായിട്ടില്ല. ഡൗൺ സിഡ്രോം ബാധിച്ചവരെ സാധാരണ ജീവിതത്തിലേക്ക് ഒരു പരിധി വരെ എത്തിക്കുന്നതിന് ശാരീരികമായും മാനസികമായും പിന്തുണ നൽകുന്നതാണ് താത്കാലിക പ്രതിവിധി. സംസാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് സ്പീച്ച് തെറാപ്പി, ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന് ഫിസിയോ തെറാപ്പി, കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കണ്ണട ധരിക്കുകയോ, കേൾവിക്കുറവിന് സഹായകമായ ശ്രവണ ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുകയോ ചെയ്യാം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള വ്യക്തികളെ ചേർത്തുനിർത്തി അവർക്ക് വേണ്ട പിന്തുണ നൽകേണ്ടത് നാം ഓരോരുത്തരുടെയും കടമയാണ്.
